En el marco del Día Mundial de la Fibrosis Quística, vale mencionar que es una enfermedad genética hereditaria y relativamente frecuente que afecta principalmente los sistemas respiratorio y digestivo. Se produce por alteraciones en el gen que codifica la proteína CFTR, responsable de regular el transporte de sales y agua en las células. Como consecuencia, las secreciones del organismo se vuelven más espesas y pueden acumularse en las vías respiratorias y otros órganos.
En Chile, se estima una incidencia de aproximadamente 1 caso por cada 6.000 a 8.000 recién nacidos vivos, por lo que su detección y seguimiento oportunos son relevantes para prevenir complicaciones y favorecer una mejor calidad de vida.
Conocer sus principales manifestaciones permite reconocer señales de alerta y consultar a tiempo con un profesional de salud.
¿Qué es la fibrosis quística y cómo se produce?
La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que una persona debe heredar una copia alterada del gen CFTR de cada progenitor para desarrollar la enfermedad.
La alteración de la proteína CFTR modifica el transporte de cloro y sodio, generando secreciones más densas. En los pulmones, esto dificulta la eliminación de mucosidad y favorece infecciones recurrentes. En el sistema digestivo, puede afectar al páncreas y dificultar la absorción adecuada de nutrientes.
De acuerdo con el Dr. Elías Kassisse, Pediatra Broncopulmonar de la Clínica Andes Salud Chillán, la fibrosis quística puede comprometer diferentes órganos y manifestarse de manera distinta en cada persona. “La alteración de la proteína CFTR hace que las secreciones sean más espesas de lo habitual, lo que puede generar acumulación de mucosidad, infecciones respiratorias recurrentes y dificultades en la absorción de nutrientes”.
Una enfermedad que puede manifestarse de distintas formas
La expresión clínica varía entre personas y depende, entre otros factores, de las mutaciones presentes. Por eso, no todos los pacientes presentan los mismos síntomas ni con igual intensidad.
Síntomas de la fibrosis quística
Los síntomas de la fibrosis quística pueden aparecer desde los primeros años de vida, aunque su intensidad es variable. Entre las principales manifestaciones se encuentran la tos persistente con mucosidad espesa, infecciones respiratorias recurrentes, bronquitis o neumonías frecuentes y dificultad para aumentar de peso y crecer.
También pueden presentarse deposiciones abundantes o grasosas, insuficiencia pancreática, obstrucción intestinal en recién nacidos y sudor con una concentración elevada de sal.
En palabras del Dr. Elías Kassisse, los síntomas pueden variar considerablemente entre pacientes y aparecer desde edades tempranas. “Una tos persistente, infecciones respiratorias frecuentes o dificultades para crecer y aumentar de peso son señales que deben ser evaluadas por un profesional, especialmente cuando se presentan de manera recurrente”.
Diagnóstico de fibrosis quística
El diagnóstico de fibrosis quística combina los antecedentes clínicos con pruebas específicas. Una de las principales herramientas es el test del sudor, que permite medir la concentración de cloro. También puede utilizarse un estudio genético para identificar mutaciones asociadas al gen CFTR.
La importancia de detectar la enfermedad precozmente
La fibrosis quística puede producir daño pulmonar progresivo desde etapas tempranas de la vida. Por ello, la detección oportuna permite iniciar el seguimiento y tratamiento según las necesidades de cada paciente.
Tratamiento de la fibrosis quística
El tratamiento de la fibrosis quística busca controlar las manifestaciones de la enfermedad, prevenir complicaciones y mantener la función pulmonar y el estado nutricional. Puede incluir fisioterapia respiratoria, medicamentos para facilitar la eliminación de secreciones, tratamientos para las infecciones y apoyo nutricional.
En determinados pacientes también pueden utilizarse medicamentos moduladores de CFTR, cuya indicación depende de las variantes genéticas y de la evaluación médica correspondiente.
Tal como explica el Dr. Kassisse, el manejo de esta enfermedad requiere controles periódicos y un abordaje adaptado a cada paciente. “El tratamiento busca controlar los síntomas, prevenir complicaciones y preservar la función pulmonar y el estado nutricional, por lo que el seguimiento médico es fundamental”.
Un manejo multidisciplinario
El seguimiento puede involucrar a distintos profesionales de salud, con controles respiratorios, nutricionales y otros según las necesidades y evolución de cada persona.
La fibrosis quística es una enfermedad genética que puede afectar significativamente la salud respiratoria y digestiva, pero cuyo manejo ha avanzado gracias a un diagnóstico más oportuno y nuevas alternativas terapéuticas. Reconocer sus principales síntomas y consultar ante manifestaciones persistentes permite avanzar hacia una evaluación adecuada.
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